Bắt đầu từ dự án hệ gen người liên quan đến bệnh
Cần hơn một thập niên và giá tiền hơn 1,5 tỷ bảng Anh để thu thập bộ gen người trước tiên về năm 2003. Sau 14 năm phát triển, Giáo sư Joanne Hackett, Giám đốc thương mại của công ty nghiên cứu gen - Genomics England, trực thuộc Cơ quan y tế quốc gia Anh (NHS) cho biết: "Chúng ta đã đi 1 chặng đường dài và ngày nay, nhờ về thế hệ mới trong công nghệ sắp xếp trình tự, chúng ta có thể chạy hàng trăm mẫu song song và đọc 3,2 tỷ mã ADN trong vòng chưa đầy 3 ngày với giá tiền chỉ khoảng 700 bảng Anh."
Dự án Hệ gen được tiến hành từ năm 1990 đến năm 2003, là 1 dự án nhằm lập trình bộ gen người đầu tiên với vốn đầu tư phi chính phủ. Dự án được hỗ trợ bởi Hội đồng Nghiên cứu Y khoa Anh, Tổ chức Wellcome Trust tại Anh, Bộ Năng lượng và Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ. Kể từ lúc dự án Hệ gen người kết thúc, các dự án tiếp theo đã được xây dựng dựa trên nền tảng này để từng bước hé lộ, vai trò của hệ gen trong sự nâng cao trưởng, phát triển và sức khoẻ của con người. Vào tháng 9 năm 2003, Viện nghiên cứu gen quốc gia Hoa Kỳ, đã phát động một dự án mang tên ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements-Bách khoa toàn thư vào ADN), đã phát hiện ra rằng một chức năng sinh hóa trên cơ thể có tính kế thừa liên quan đến 80% hệ gen người, 1 phát hiện nổi trội đập tan những hoài nghi về tầm quan trọng của các nghiên cứu khám phá hệ gen.
Kế tới là Dự án “1.000 bộ gen”, một cải thiện nghiên cứu quốc tế được bắt đầu vào năm 2008, là dự án trước tiên gần xếp bộ gen của một số lượng to các nhóm dân tộc khác nhau để xây dựng một nguồn tài nguyên toàn diện về biến đổi di truyền của con người. Tiếp theo, năm 2010, tổ chức Wellcome Trust khởi động dự án UK10K, nghiên cứu 10.000 bộ gen người từ các cá thể sống tại Anh, trong đó có 4.000 người khỏe mạnh và 6.000 người hiện đang sống chung với căn bệnh có liên quan đến các nguyên do di truyền chẳng hạn như bệnh béo phì thể nặng, bệnh tim bẩm sinh.
Đến tìm ra phương thuốc cho từng cá thể
Cuối năm 2012, Thủ tướng Anh - David Cameron - đã đặt mục tiêu nghiên cứu trình tự 100.000 bộ gen vào năm 2017 hoặc cuối năm 2018. Tính đến ngày 7 tháng 8 năm 2017, 32.642 gen đã được gần xếp. Bộ gen của mỗi người được tạo thành từ 1 chuỗi ADN duy nhất định hướng sự tăng trưởng và phát triển của chúng ta. Sự khác biệt trong ADN quyết định những đặc điểm độc đáo của cơ thể nhưng cũng là địa chỉ của một số bệnh nhất định.
Việc sắp xếp bộ gen của nhiều cá nhân giúp các nhà nghiên cứu có thể hiểu rõ hơn vào những bệnh này để phát triển các phương pháp điều trị và thực hiện các chẩn đoán mới. Các biến thể trong bộ gen của một người cũng có thể ảnh hưởng đến phản ứng của cơ thể đối với một loại thuốc, và trình tự gen có thể hỗ trợ phần lớn trong lĩnh vực dược lý học:cung cấp cho bệnh nhân loại thuốc thích hợp nhất, tính toán liều rất tốt nhất và dự báo khả năng bị các phản ứng phụ.
Dự án “100.000 bộ gen” đang xúc tiến sự chuyển đổi từ cách tiếp cận truyền thống: một viên thuốc cho tất cả đối tượng bệnh nhân trong điều trị, tiến tới cá nhân hóa, hoặc y học chính xác. Thông tin di truyền cũng đang được các công ty dược phẩm sử dụng để giúp nâng cao tốc nghiên cứu và phát triển thuốc, song song giảm giá thành điều trị. Dược sĩ sẽ có một vai trò cần phải có khi y học di truyền phát triển thành xu thế chủ đạo do đó, cần chuẩn bị sẵn để tiếp cận với sự phát triển này.
Dự án “100.000 bộ gen” là một trong những dự án trình tự gen to nhất trên thế giới, tập trung cốt yếu về hai lĩnh vực điều trị: ung thư, bao gồm việc gần xếp và so sánh ADN từ tế bào ung thư và tế bào khỏe mạnh của bệnh nhân; và các bệnh hiếm, bao gồm việc gần xếp và so sánh bộ gen của bệnh nhân và 2 người họ hàng gần gũi.
Xu hướng chính và vai trò của dược sĩ
Vào ngày 3 tháng 7 năm 2017, Giáo sư Dame Sally Davies, với cương vị giám đốc y tế, đã công bố bản báo cáo y khoa thường niên 2016, có tựa đề " Y học di truyền - Thế hệ mới", trong đó bà khẳng định:hệ thống y học di truyền đã được thiết lập - vấn đề là hiện tại không phải ai cũng tiếp cận được. “Giấc mơ di truyền” của bà là trình tự gen được áp dụng rộng rãi trong y tế quốc gia Anh, và y học di truyền sẽ giúp tăng tốc độ chẩn đoán và điều trị cho tất cả các bệnh nhân.
Là một phần thiết yếu của tiến trình, các dược sĩ cần chuẩn bị cho sự thay đổi này. Với cương vị là nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng, Giáo sư William Newman tin rằng các dược sĩ, cũng như các chuyên gia vào dược phẩm, sẽ đóng 1 vai chính. "Các dược sĩ là người dùng thông tin di truyền trong quá trình kê đơn các loại thuốc, và là người xác nhận bệnh nhân đã được kiểm tra di truyền đúng hay chưa; và chỉ lúc các dược sĩ có thông tin di truyền đúng, thì bệnh nhân mới được kê loại thuốc phù hợp."
Dược sĩ, nhà di truyền học Ellen Brennan-Rist tiếp nhân định: đây là cơ hội lớn mà các dược sĩ cần được nắm lấy cùng hướng đến 1 cái nhìn toàn diện hơn và cá nhân hóa vào quản lý bệnh tật. Bà cho biết: "Thuốc cá nhân hóa cho từng bệnh nhân đã và đang được sử dụng, ví dụ, trong điều trị ung thư, nơi những thay đổi di truyền có thể định hướng các phương pháp điều trịcó hiệu quả hơn và ít gây ra các tác dụng có hại"."Trong một vài năm tới, toàn bộ trình tự hệ gen sẽ trở nên xu thế thực hành lâm sàng chính... Điều này sẽ phân phối nhiều dữ liệu bệnh nhân cụ thể hơn, là cửa hàng cho tin tưởng lựa chọn chẩn đoán và điều trị".
Với vai trò dược sĩ, Emma Grovestin rằng các dược sĩ sẽ cần phải cập nhật thông tin vào di truyền gen, hiệu quả điều trị, các phản ứng bất lợi của thuốc và ảnh hưởng của các yếu tố này tới việc kê đơn. “Các dược sĩ sẽ có không ít cơ hội để tham dự nghiên cứu y học di truyền và hỗ trợ bệnh nhân thông qua tư vấn y học di truyền và dược lý học".
DS. Nguyễn Hải Đăng
((Theo pharmaceutical-journal.com 25/5/2017))
0 comments:
Post a Comment